Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków

17 stycznia 2024, 09:43

Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.



Na stwardnienie rozsiane chorujemy przez prehistoryczny genom. Niegdyś zapewniał on przewagę

11 stycznia 2024, 10:24

Europa została zasiedlona przez człowieka anatomicznie współczesnego podczas trzech głównych fal migracji. Około 45 000 lat temu przybyli łowcy-zbieracze z Azji, mniej więcej 11 000 lat temu zaczęli napływać rolnicy z Bliskiego Wschodu, a przed 5000 lat kontynent doświadczył dużej migracji pasterzy ze stepów zachodniej Azji i wschodniej Europy. Historycy i archeolodzy przypuszczali, że grupy te wymieszały się między sobą oraz z ludnością tutaj zastaną, a następnie w różnych populacjach – w reakcji na lokalne warunki środowiskowe – pojawiły się specyficzne dla nich cechy genetyczne. Jednak nie jest to pełen obraz.


Wirus „upłynnia” swoje DNA w temperaturze ludzkiego organizmu, by łatwiej nas infekować

9 stycznia 2024, 17:52

Naukowcy ze szwedzkiego Uniwersytetu w Lund oraz amerykańskiego Synchrotron Facility należącego do Narodowego Instytutu Standardów i Technologii przyjrzeli się na na poziomie atomowym temu, co dzieje się z wirusami, gdy rośnie temperatura. Okazało się, że w temperaturze ludzkiego organizmu, około 37 stopni Celsjusza, dochodzi do gwałtownej zmiany materiału genetycznego. Bardziej przypomina on ciecz, co znakomicie ułatwia mu zainfekowanie komórki.


Butelkowana woda zawiera olbrzymią liczbę cząstek mikro- i nanoplastiku

9 stycznia 2024, 14:38

W ostatnich latach coraz częściej słyszymy o wszechobecności mikroplastiku. Znaleziono go na biegunach, w równikowej glebie, w wodzie i pożywieniu. Jest też i w butelkowanej wodzie. Autorzy niektórych badań informowali o znalezieniu w każdym litrze takiej wody tysięcy fragmentów mikroplastiku. Naukowcy z Columbia University postanowili niedawno przyjrzeć się też nanoplastikowi, czyli jeszcze mniejszym fragmentom, na które rozpada się mikroplastik. Okazało się, że litr butelkowanej wody zawiera średnio 240 000 fragmentów mikro- i nanoplastiku.


Prosty test z moczu pozwoli wykrywać nowotwory płuc

8 stycznia 2024, 10:46

Obecnie złotym standardem w diagnozowaniu nowotworów płuc jest wykorzystanie tomografii komputerowej (TK). Może się to zmienić dzięki opracowanemu na MIT testowi, który ma wykrywać nowotwór płuc na podstawie paskowego testu moczu. Metoda taka może pozwolić na znaczne rozszerzenie dostępu do diagnostyki – szczególnie w miejscach, gdzie dostęp do tomografii komputerowej jest utrudniony lub nie ma go wcale – oraz na szybsze wykrywanie choroby, co ma olbrzymie znaczenie przy jej leczeniu.


Dlaczego prace kobiet są rzadziej cytowane? Zaskakujące wyniki analizy artykułów naukowych

2 stycznia 2024, 10:30

Kobiety stanowią obecnie większość osób otrzymujących doktorat z nauk biologicznych. Jednak z przeprowadzonych przed 2 laty badań, których autorzy przeanalizowali 2 miliony prac naukowych wynika, że są one znacznie rzadziej cytowane w pracach publikowanych w prestiżowych pismach medycznych. Uczeni z Chin, Kanady i USA postanowili dowiedzieć się, dlaczego tak się dzieje


Homo erectus migrował z Afryki przez zielony korytarz

12 grudnia 2023, 10:53

Około 6 milionów lat temu zaczęły rozchodzić się linie rozwojowe szympansa i człowieka. Proces ten trwał przez kilka milionów lat, w czasie których nasi wcześni przodkowie coraz bardziej różnili się od szympansów, zeszli z drzewa i przyjęli postawę wyprostowaną, co pozwoliło im na uwolnienie górnych kończyn i wykorzystanie ich do manipulowania otoczeniem, a z czasem do używania narzędzi. W końcu mniej więcej 2,1 miliona lat temu prawdopodobny bezpośredni przodek naszego gatunku, Homo erectus, wyemigrował z Afryki.


Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.


Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny

10 listopada 2023, 10:15

Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.


Naukowcy porównali możliwości robotów z możliwościami ludzi. Czasami byli zaskoczeni

9 listopada 2023, 10:15

Ludzie kształtują otoczenie zgodnie z własnymi potrzebami. Jeśli roboty mają nam w przyszłości pomagać w codziennym życiu, muszą działać w środowisku ukształtowanym przez człowieka. Dlatego profesor Robert Riener z Politechniki Federalnej z Zurichu (ETH Zurich) porównał osiągnięcia 27 robotów – głównie humanoidalnych – z możliwościami ludzi. Z badań wynika, że o ile roboty mają doskonalsze komponenty niż ludzkie ciała, to nie są tak sprawne jak ludzie, ale szybko nadrabiają zaległości.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy